Możesz zdążyć przed nowotworem! Gdzie się ujawni? To powiedzą ci geny

Piotr Schutta 1 kwietnia 2016

Dzięki genetyce medycyna jest w stanie określić, czy dana rodzina obciążona jest dziedziczną chorobą nowotworową. Można ustalić czas ujawnienia się raka i odpowiednio wcześnie podjąć terapię .

Profesor Andrzej Prokurat jest ordynatorem oddziału chirurgii w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym w Bydgoszczy, gdzie wykonywane są onkologiczne operacje profilaktyczne.

Fot.: Tomasz Czachorowski


MEN 2B, RET/kodon 918. To nie miana nowo odkrytych planet. Tak nazywa się zespół genetyczny oraz mutacja genu, skutkująca najbardziej agresywną postacią raka rdzeniastego tarczycy, chorobą przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Dzięki osiągnięciom genetyki molekularnej możliwe jest dzisiaj wykrycie mutacji sterującej chorobą i rozpoczęcie leczenia, zanim nowotwór się pojawi.

Znamy miejsce i czas


918 oznacza locus, czyli dokładne miejsce powstania mutacji genu. Na podstawie tej informacji oraz obszernej analizy statystycznej, jaką dysponuje współczesna medycyna, można określić nie tylko, który narząd w pierwszej kolejności zostanie zaatakowany przez nowotwór, lecz również kiedy to nastąpi.


- My już nie pytamy czy choroba wystąpi. My chcemy wiedzieć, kiedy do tego dojdzie. Potrafimy z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, że nowotwór powstanie w pierwszym roku życia pacjenta, piętnastym czy pięćdziesiątym. Opierając się na wszystkich dostępnych informacjach możemy więc w odpowiednim momencie profilaktycznie usunąć zdrowy narząd, nie dopuszczając do tego, by powstał w nim nowotwór. Jest to na pewno dramatyczne postępowanie medyczne, ale bardzo skuteczne. Bo jeśli nowotwór już powstanie, to trudno przewidzieć, jak będzie się rozwijał - mówi profesor Andrzej Prokurat, ordynator oddziału chirurgii dziecięcej Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.

Na początku lutego zespół pod kierunkiem prof. Prokurata przeprowadził zabieg profilaktycznego usunięcia tarczycy u rocznej dziewczynki z tzw. zespołem MEN. Amelka była nosicielem mutacji genowej, wywołującej rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy. Dokładna informacja o lokusie mutacji była dla lekarzy wskazaniem do jak najszybszej ingerencji.

profesor Andrzej Prokurat: Mam czasem wrażenie, że ślizgamy się po wierzchołkach gór lodowych. Wiemy coraz więcej, ale nie mamy pojęcia, jak wielkie są góry.


- U osób z zespołem MEN powstaje złośliwy nowotwór tarczycy, który w perspektywie stanowi zagrożenie życia. Historia leczenia tych pacjentów przechodziła przez różne fazy. Ponad dwadzieścia lat temu umieliśmy jedynie wykrywać tych chorych, u których rozwinął się nowotwór i leczyliśmy jego pełnoobjawową postać. Tak leczona była mama Amelki - mówi profesor. Osobiście operował kobietę 15 lat temu, gdy była pacjentką Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Tego, że nowotwory mogą być dziedziczone i że w pewnych rodzinach nieprzypadkowo występują częściej niż u innych, domyślano się już w XIX wieku. Jednak dopiero odkrycia genetyki przyniosły potwierdzenie, iż u około 10 procent pacjentów chorujących na raka mamy do czynienia z tzw. rodzinnym występowaniem nowotworów i że odpowiedzialne są za to mutacje występujące w genach.

Kwadraciki z minusami


- Biologiczne zachowanie się nowotworów w dużej mierze jest jeszcze dla nas nieznane. Nie wiemy do końca, jak i dlaczego powstają, nie umiemy przewidzieć przerzutów i wielu innych sytuacji. Mam czasem wrażenie, że ślizgamy się po wierzchołkach gór lodowych. Wiemy coraz więcej, ale nie mamy pojęcia, jak wielkie są góry. Jasne jest natomiast już jedno. Nowotwory to zaburzenia genetyczne. Nie zależą od pogody, odżywiania ani nawet zatrucia środowiska - mówi stanowczo Andrzej Prokurat.

Rozmawiamy w skromnie urządzonym gabinecie profesora na oddziale chirurgii, w którym centralnym meblem jest sporych rozmiarów biurko, zastawione komputerami i dyskami zewnętrznymi. Czasu na rozmowę jest niewiele. W sekretariacie już czekają lekarze, którzy muszą pilnie skonsultować stan jednego z pacjentów. Z ordynatorem chcieliby także porozmawiać rodzice chorego dziecka. Andrzej Prokurat w skupieniu przeszukuje bazy danych, próbując znaleźć rodzinne diagramy leczonych przez niego pacjentów.

- Mam. Proszę spojrzeć tutaj. Trzydzieści lat temu uczyliśmy się wyszukiwać rodziny obciążone zespołami genetycznymi, a dzisiaj jesteśmy w fazie profilaktycznego leczenia członków tych rodzin - mówi profesor pokazując na ekranie monitora odręczny rysunek przedstawiający coś, co mogłoby być drzewem genealogicznym. I w pewnym sensie jest. W kwadracikach nazwiska, imiona i wiek. Obok każdego kwadratu plus lub minus.

- Tak wygląda rodowód rodziny z Krakowa, której członkowie są nosicielami mutacji sterującej powstawaniem nowotworów. Na początku mamy pradziadków. Tutaj kolejne pokolenia. Proszę zobaczyć, ile w tej linii jest rodzeństwa - pokazuje profesor. Przy 3-letnim dziecku plusik. To oznacza, że wykonano testy genetyczne, które jednoznacznie potwierdziły, iż dziecko jest nosicielem mutacji. W każdej komórce jego ciała zawarta jest informacja genetyczna o tym, że w określonym okresie życia zachoruje na raka. W którym dokładnie roku życia? Tego nie wiemy. Przy niektórych członkach krakowskiego rodu minusy. Nowotwór nie został im przekazany. Jedna z osób jest już po operacji raka tarczycy. O innych nie ma jeszcze żadnej informacji.

- Na szczęście alokacja 791 mówi nam o tym, że nowotwór nie należy do agresywnych. Dlatego sprawa nie jest super pilna. Musimy teraz dać rodzinie czas do namysłu - dodaje profesor.

Bywa, że czasu nie ma, bo nowotwór może się uaktywnić w każdej chwili, tymczasem członkowie obciążonej chorobą rodziny nie wyrażają zgody na operację profilaktyczną. Mówią: „Dlaczego mamy usuwać zdrowy narząd, w którym nic się nie dzieje?”

- Nie potrafię tego zrozumieć. Przedstawiamy wyniki testów, z których wynika, że mutacja w rodzinie jest, a ludzie w to nie wierzą - mówi profesor.

Unikatowe operacje


Profilaktyczne operacje usuwania tarczycy dzieciom, u których powstanie choroba nowotworowa, wykonywane są przez nieliczne zespoły chirurgów w Polsce. Zabieg skuteczny musi być radykalny i wykonany odpowiednio wcześnie (czasem niemowlęciu). Przy operacji używa się indentyfikatora nerwów obwodowych, który pomaga zlokalizować nerw strun głosowych - jego uszkodzenie może zaburzyć funkcjonowanie strun i wpłynąć ujemnie na tolerancję wysiłków fizycznych.

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych” i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.